本研究以来源于辽宁、吉林和黑龙江三个省份的200个粳稻品种为实验材料，对碾磨和外观品质相关的性状进行考察。材料的系谱分析和遗传多样性分析结果表明，来自吉林省的品种遗传多样性最高。稻米品质的评价结果表明，来自辽宁省的品种具较好的碾磨品质，而来自黑龙江的品种具较好的外观品质。本研究同时用单位点和多位点的全基因组关联分析（GWAS）对碾磨和外观品质相关的基因位点进行计算，结果共检测到99个显著的SNP位点。其中，共3个SNP位点同时在混合线性模型（MLM）、mrMLM和FASTmrMLM这3种计算模型中检测到，进一步利用连锁不平衡分析获得对应的3个候选区域（qBRR-1、qBRR-9和qDEC-3），以便于后续的候选基因分析。由于候选区域内的候选基因超过300个，研究还结合基因GO分析以鉴定潜在的候选基因。此外，候选区域的遗传多样性分析结果表明，qBRR-9很可能在东北粳稻的育种过程中受到了较强的选择。这些结果为水稻育种和品质改良提供了具有参考意义的信息。

水稻顶端小穗退化是重要的农艺性状，它引起颖花数减少，造成产量损失。为进一步理解其分子机制，我们从组织培养后代中得到1个隐性穗顶部退化突变体tutou2。利用图位克隆将候选基因定位在第10染色体长臂约75kb区间内。测序发现,在该区域内突变体基因LOC_Os10g31910的第2外显子第941位碱基发生了A→T碱基变化，导致编码氨基酸由异亮氨酸变为苯丙氨酸。互补实验能够使tutou2突变体的表型恢复正常，敲除LOC_Os10g31910也能够获得tutou2突变体同样的表型。这说明：LOC_Os10g31910是引起突变体tutou2穗顶部退化的基因TUTOU2。尽管TUTOU2很可能与已报道的叶片早衰基因DEL1等位，但突变体del1和tutou2之间的表型差异说明DEL1/TUTOU2同时在水稻叶片和穗发育中发挥作用，这在目前还没有充分研究过。

硝酸还原酶（Nitrate reductase, NR）是植物体内同化硝态氮的关键酶，其活性受翻译后磷酸化修饰调控。通过分析硝酸还原酶NIA1磷酸化位点定向突变株系（S532D和S532A）、OsNia1过表达株系（OE）及野生型（WT）的表型、氮代谢和活性氧代谢的差异，探究不同形态氮素营养下NIA1蛋白的去磷酸化对水稻生长和生理生化的影响。研究表明，与WT和OE相比，S532D和S532A具有更强的氮素同化能力。以硝酸铵作为氮源时，S532D和S532A的株高、地上部干重和叶绿素含量均低于WT和OE，H₂O₂、MDA和亚硝酸盐含量则较高；以硝酸钾作为氮源时，S532D和S532A的株高、地上部干重和叶绿素含量高于WT和OE，所有株系叶片中的H₂O₂和MDA含量无明显差异，各株系间亚硝酸盐含量差异减小；以硫酸铵作为氮源，除NR活性外，各株系间的其它生理指标均无显著差异。相较于硝酸铵和硫酸铵，以硝酸钾作为氮源时各株系叶片中NH₄⁺-N的含量较低。q-PCR分析表明OsGS和OsNGS1基因表达受下游代谢产物的负调控，OsNrt2.2受硝酸盐诱导表达。综上，硝酸铵作为氮源时NIA1磷酸化位点定向突变株系长势较弱是由于过量积累的亚硝酸盐对自身的毒害；硝酸钾作为氮源时NIA1磷酸化位点定向突变株系对硝酸盐、亚硝酸盐和铵盐的同化速率加快，能够提供较多的氮素营养，提高了水稻对铵态氮缺乏的耐受性。

硝酸还原酶（Nitrate reductase, NR）是植物体内同化硝态氮的关键酶，其活性受翻译后磷酸化修饰调控。通过分析磷酸化位点定向突变株系（S532D 和S532A）、OsNia1过表达株系（OE）及野生型（WT）的表型、NR蛋白I（NIA1）及其磷酸化水平、NR活性、硝态氮代谢和活性氧代谢的差异，探究NIA1蛋白的去磷酸化对NR活性、氮代谢和水稻生长的影响。研究表明，S532D和S532A株系中的外源NIA1蛋白不能被磷酸化，其NR活性、NR活性状态和NO₃^--N的同化效率均高于WT和OE。OE中以上生理生化指标均小于S532D和S532A。表明解除转录水平控制对N代谢没有太大影响，而翻译后修饰的解除对N代谢水平有深刻的影响。随着NIA1蛋白磷酸化的解除和硝酸盐同化能力的增强，S532D 和 S532A的株高和叶绿素含量均降低，过氧化氢（H₂O₂）和丙二醛（MDA）的含量升高，这可能与硝酸盐代谢的中间产物亚硝酸盐的过度积累有关。以上结果表明NR的磷酸化可能是水稻的一种自我保护机制，NIA1磷酸化水平的降低能够促进硝酸盐的同化，而磷酸化水平的提高则会降低亚硝酸盐的积累，降低活性氧积累对水稻的毒害作用。

环境敏感型水稻雄性不育资源的发现与利用，大大便捷了杂交水稻育种，且为杂交水稻生产做出了重要贡献。在两系杂交水稻系统中，光敏和温敏核不育系大多表现为长日高温雄性不育，短日低温育性恢复。然而，反温敏核不育系YnS表现为低温（<29℃）雄性不育，高温（>29.5℃）可育。本研究报道了YnS反温敏核不育性状（rTGMS）的遗传规律及基因定位。YnS与正常可育材料L422杂交F1在低温22℃表现为雄性不育，在27℃条件下育性完全恢复。在YnS/L422 F2群体中，可育单株与不育单株的分离比随环境逐渐升高由1:3.05转变为2.95:1，表明rTGMS呈半显性遗传。通过BSA法分析，在第10号染色体上定位到1个与rTGMS紧密关联的主效位点，命名为RTMS10。利用YnS/L422 BC6F2（L422为轮回亲本）群体，将RTMS10精细定位在标记ID13116和ID1318之间~68kb的物理区间内。结合分子标记辅助选择，在YnS/L422 BC6F3世代获得1个L422背景的携带RTMS10的近等基因系，NL1。组织细胞学切片和扫描电镜分析发现，在低温（22℃）条件下，NL1花粉发育在减数分裂期发生明显异常。上述结果有助于对rTGMS性状和机制的理解。本研究还报道了该基因的共分离标记，将为加速反温敏核不育系的分子选育提供技术依据。

杂交水稻为世界粮食的供应做出了重大贡献，而骨干亲本在杂交水稻品种选育中发挥着重要作用。为明确水稻骨干亲本蜀恢527（SH527，Oryza sativa）在育种过程中所利用的关键基因组区域，本研究对其进行了基于系谱的全基因组分析。利用高密度单核苷酸多态性（SNP）阵列对包括SH527、6个亲本品种及17个衍生恢复系在内的24个品种进行了扫描，分析了上游亲本对SH527基因组的独特贡献，确定了SH527及其衍生品种中保守的关键基因组区域。同时，利用多年的产量性状数据和SNP 芯片结果进行全基因组关联分析，发现了一些可能的已知或新的产量性状的关联位点。这项研究初步揭示了SH527育种的关键区域，将为后续育种提供参考。杂交水稻为世界粮食的供应做出了重大贡献，而骨干亲本在杂交水稻品种选育中发挥着重要作用。为明确水稻骨干亲本蜀恢527（SH527，Oryza sativa）在育种过程中所利用的关键基因组区域，本研究对其进行了基于系谱的全基因组分析。利用高密度单核苷酸多态性（SNP）阵列对包括SH527、6个亲本品种及17个衍生恢复系在内的24个品种进行了扫描，分析了上游亲本对SH527基因组的独特贡献，确定了SH527及其衍生品种中保守的关键基因组区域。同时，利用多年的产量性状数据和SNP 芯片结果进行全基因组关联分析，发现了一些可能的已知或新的产量性状的关联位点。这项研究初步揭示了SH527育种的关键区域，将为后续育种提供参考。

类受体蛋白激酶（Receptor-like kinases, RLKs）对于植物响应非生物胁迫至关重要。丙酮醛（Methylglyoxal, MG）作为一种细胞内源代谢产物，通常被认为是一种逆境信号分子。然而，关于RLK和MG之间的关系确知之甚少。本研究中，我们阐述了一个类受体蛋白激酶OsASLRK调控水稻MG响应和内源MG含量的功能。首先，我们发现OsASLRK基因启动子区域含有一个典型的MG反应元件（AAAAAAAA）。定量RT-PCR分析表明，OsASLRK转录水平的表达以时间和剂量依赖性方式显著受外源MG的诱导。GUS染色同样证实，外源MG处理可显著增强水稻根中OsASLRK的表达。遗传学分析表明，Osaslrk突变体表现出对外源MG敏感性增强，并且在外源MG处理下内源MG含量上升，而过表达OsASLRK的水稻植株表现出相反的表型。DAB染色，氧化清除酶活性和GSH含量测定表明，OsASLRK通过提高抗氧化酶活性和减轻膜损伤来调节MG敏感性和含量变化。因此，该研究结果为阐明水稻类受体蛋白激酶OsASLRK调控MG的功能提供了新证据。

叶绿体对植物光合作用和生长是必要的。许多基因被鉴定参与调控植物叶绿体发育。然而，在分子水平上这些基因如何调控叶绿体生物合成是未知的。在本研究中，我们分离了一个色素缺乏的突变体ygl2。YGL2编码一个牻牛儿基牻牛儿基还原酶。YGL2的第三外显子有一个碱基突变（T1361G），导致编码产物发生错义突变（L454R）。透射电镜显示，突变体ygl2的叶绿体发育受损。在突变体ygl2中，质体编码基因的表达水平发生显著变化。此外，通过酵母双杂交分析我们发现YGL2与RNA编辑因子MORF8互作。

在东北地区，鳞翅目害虫二化螟严重影响水稻产量和品质。本研究利用农杆菌介导法，将Bt抗虫基因cry1C导入到东北粳稻品种吉粳88。利用分子检测和抗Basta发芽试验，从126个转cry1C基因独立转化体中筛选出16个单拷贝纯合转基因株系。通过对cry1C蛋白水平、抗虫性和农艺性状的评价，最终获得4个高抗二化螟且产量高于非转基因对照品种的cry1C转基因株系，JL16、JL23、JL41和JL42。T-DNA侧翼序列分析结果表明，在转基因株系JL42中cry1C基因插入到第11号染色体基因间区，可推测未发生位置效应。本研究培育出4个抗二化螟转基因粳稻品系，为水稻抗虫育种提供了理论基础与新种质资源。

Rice is the staple food for about half of the world’s population.  Preferred by consumers, aromatic rice is a special type of rice with great commercial value.  Cooking and eating qualities and aroma are the major grain qualities favored by most consumers.  Currently, most of the available aromatic varieties have low yields and some undesirable agronomic traits.  Thus, there is an urgent need to develop better aromatic rice varieties.  This work aims to identify rice germplasm lines that have good grain quality and to develop new varieties with desirable traits.  Thirty-six out of 188 germplasm lines were found to have betaine aldehyde dehydrogenase 2 (badh2) controlling the aroma and were analyzed for their 2-acetyl-1-pyrroline (2AP) contents.  Then, 17 of those lines were found to have alleles for low amylose content and low gelatinization temperature, controlled by waxy and starch synthase IIa (SSIIa), respectively, suggesting that they are aromatic rice lines with high cooking and eating qualities.  A total of 158 F₇ recombinant inbred lines (RILs) generated from five crosses of the selected germplasm lines were planted for phenotypic and yield observations, resulting in 27 F₈ RILs selected for yield evaluation and genotyping.  Finally, four out of the seven F₉ aromatic RILs showed high yield, high 2AP production, and low amylose content, in agreement with their genotypes.  The other three F₉ RILs were aromatic rice lines with high amylose content and high yield.  Because consumer preferences for grain quality vary depending on regions and ethnic groups, the high-yielding aromatic RILs generated from this study can be used to increase the yield of Thai rice and to raise market value and farm profits.

植物叶绿素生物合成和叶绿体发育是两个受外源和内源因子调控的极其复杂过程。在本研究中，我们鉴定了一个正调控水稻叶绿素生物合成和叶绿体发育的还原异构酶基因OsDXR。OsDXR基因敲除突变体表现为白化致死表型，不能完成整个生命周期。OsDXR在水稻叶片中高表达，亚细胞定位表明OsDXR是一种叶绿体蛋白。与野生型相比，在OsDXR敲除突变体中许多参与叶绿素生物合成和叶绿体发育的基因表达存在差异。我们发现在OsDXR敲除突变体中叶绿体基因ndhA-1019和rpl2-1的RNA编辑效率显著降低。此外，酵母双杂交和双分子荧光互补实验证实，OsDXR与RNA编辑因子OsMORF1有相互作用。我们证实质体2-C-甲基-去甲三醇-4-磷酸途径的破坏导致叶绿体发育和叶绿体基因的RNA编辑存在缺陷。

叶片的光合作用主要发生在叶绿体中，叶绿体的发育受核基因编码蛋白调控。其中，PPR蛋白参与细胞器RNA编辑。在水稻中虽然鉴定出了约450个PPR蛋白家族成员，但只有少数被证明影响水稻叶绿体RNA编辑。利用基因编辑技术创造了新的水稻种质资源和突变体，能够用于水稻育种和基因功能研究。本研究鉴定了一个DYW类型PPR蛋白OsPPR9在水稻叶绿体RNA编辑中的功能。通过CRISPR/Cas9基因编辑技术获得了Osppr9突变体，该突变体叶片黄化和致死表型；在突变体中，叶绿体发育相关基因表达量降低，光合作用相关蛋白的积累减少。此外，OsPPR9蛋白功能的缺失降低了叶绿体中rps8-C182, rpoC2-C4106, rps14-C80和ndhB-C611 RNA编辑位点的编辑效率，影响水稻叶绿体的生长发育。OsPPR9在水稻叶片中表达量最高和编码一个定位于叶绿体的PPR蛋白。此外，通过酵母双杂验证OsPPR9与OsMORF2和OsMORF9相互作用。总之，我们的研究为探明PPR蛋白在水稻叶绿体发育中的作用提供了线索。 

低亲和硝酸盐转运基因成员已在水稻硝酸盐转运基因1/肽转运基因家族（NPF）的4-8亚家族中鉴定出来，但OsNPF3亚家族在硝酸盐和植物激素转运及水稻生长发育上还不清楚。本研究中，我们发现硝酸盐和植物激素转运基因OsNPF3.1在水稻分蘖和氮利用效率上起重要作用。OsNPF3.1的启动子序列在517个水稻品种中具有4种主要单倍型，其表达与分蘖数呈正相关。OsNPF3.1在水稻基部、茎和叶片中的表达量高于其他部位，且在水稻根部和地上部分被硝酸盐、脱落酸（ABA）和赤霉素3（GA3）强烈诱导表达。电生理实验表明，OsNPF3.1是一种pH依赖的低亲和硝酸盐转运基因，且水稻原生质体摄取实验表明它是ABA和GA3的转运基因。OsNPF3.1过表达后在高硝态氮浓度下显著促进了ABA在根系的积累和GA在基部的积累，进一步抑制了腋芽的伸长和水稻分蘖。在中低硝态氮浓度下OsNPF3.1的过表达植株氮利用效率增强，而在高硝态氮浓度下OsNPF3.1的突变体植株氮利用效率增加。以上结果表明，OsNPF3.1在不同硝态氮浓度下的不同水稻组织中转运硝酸盐和植物激素。OsNPF3.1表达改变的过表达植株或CRISPR植株分别在低硝酸盐和高硝酸盐浓度下提高氮利用效率。

半矮化育种大大促进了作物产量，被称为第一次绿色革命。第一次绿色革命基因Semidwarf 1 (SD1)通过调节赤霉素的合成来发挥调控水稻株高的作用，该基因的突变能导致水稻株高降低从而促进抗倒伏和耐肥性，因此大大提高了水稻籽粒产量。株高有利于特定环境下的籽粒产量，但是SD1能否促进陆稻的适应性和产量还不清楚。本文对比分析了水田和旱地两种环境条件下水、陆稻种质资源株高和产量的关系。结果显示，植株通过降低高度来应对旱地的水分胁迫，并且两种条件下陆稻群体比水稻群体均具有更高的株高，适当地降低株高可以促进对旱地环境的适应性和维持籽粒产量。另外，陆稻本身具有较粗的茎杆和抗倒伏能力，而敲除陆稻品种IRAT104降低了株高和产量，表明通过SD1调节株高可以维持陆稻旱地条件下的籽粒产量。遗传多样性分析证明SD1单倍型变异可以引起株高的表型差异；从农家种到现代水稻品种育种历史进程中，SD1等位变异被选择利用，通过降低株高进而提高了水稻产量。对5个SD1已知等位突变在农家种和现代育成种的分布情况进行分析，证明了陆稻更需要有功能的SD1以维持相当的籽粒产量。上述结果表明，SD1可能在陆稻群体中受到正向的人工选择，并进一步提出了陆稻育种需要较高株高的新观点。

种子活力是直播稻生产的重要性状之一。本研究利用全基因组关联分析方法，挖掘控制水稻种子活力性状包括发芽指数（GI）和发芽势（GP）的遗传因子；鉴定到一个同时控制GI和GP的主效位点qGI6/qGP6。验证qGI6/qGP6候选基因为细胞色素c氧化酶亚基5B基因OsCOX5B；与野生型（WT）粳稻日本晴相比，该基因突变体种子活力显著降低。基因共表达分析表明，OsCOX5B主要通过影响三羧酸循环过程调控种子活力；在种子萌发过程中，Oscox5b突变体葡萄糖含量显著高于WT，而丙酮酸和三磷酸腺苷水平显著降低。此外，OsCOX5B基因优异单倍型通过增强种子萌发过程中其表达水平促进种子活力。因此，在培育适宜直播生产的高活力水稻品种中，OsCOX5B是一个具有潜在育种利用价值的重要基因。

水稻的花器官特征主要由A、B、C、E四类基因决定，它们大多编码MADS-box转录因子。然而，在花发育过程中，对于这些基因的表达如何被调控的研究很少。本研究报道了一个名为SUPER WOMAN 2（SPW2）的基因，该基因在水稻的小穗/小花发育过程中通过调控雌蕊特征基因OsMADS3、OsMADS13、OsMADS58和DL的表达发挥重要作用。SPW2突变导致小穗内的护颖、外稃、内稃、浆片和雄蕊中出现异位的柱头/子房状组织。通过图位克隆，我们揭示了SPW2编码一个植物特有的类EMF1蛋白，该蛋白是PRC2复合物的重要组成部分，并介导H3K27me3修饰。表达分析显示，SPW2突变导致OsMADS3、OsMADS13、OsMADS58和DL在小穗的非雌蕊器官中异位表达。此外，ChIP-qPCR结果显示这些基因在染色质上的H3K27me3修饰水平显著降低。因此，我们的研究结果表明SPW2通过参与H3K27me3介导的雌蕊特征基因表观遗传沉默，进而调控它们在水稻小穗的非雌蕊器官中的表达。这项研究拓宽了我们对于SPW2通过表观遗传调控花器官特征基因的分子机制的认识。

标记辅助选择（MAS）和基因组选择（GS）育种极大地提高了水稻育种效率。由于上位性和基因多效性的影响，如何保证MAS和GS育种的实际效果仍是一个需要攻克的问题。本研究对113个籼稻品种（V）及565个杂交种（TC）的12个品质性状和9个农艺性状进行了全基因组关联分析，探讨了12个品质性状和9个农艺性状的遗传基础。共检测到381个主效显著相关位点（SAL）和1759个与这些主效SALs发生了上位性互作的微效SALs。筛选出322个位于SALs内或附近的候选基因，其中204个为克隆基因。通过对候选基因的优势单倍型和微效SALs的理想等位基因进行聚合分析，挖掘了39个有利于性状改良的MAS分子模块。通过构建遗传网络，鉴定到91个多效性位点。此外，本研究比较了将主效SALs、微效SALs和上位性SALs作为GS预测模型的协变量的预测精度与不使用SAL作为协变量的预测精度的差异。在TC数据集的大多性状中4种模型的预测准确性无显著差异。但在V数据集中，加入主效SALs、微效SALs和上位性SALs分别显著提高了5(26%)、3(16%)和11(58%)个性状的预测准确性。这些结果表明，上位性SALs可为亲本品系预测提供相当高的预测能力。这些结果为复杂性状的遗传基础提供了新的见解，为水稻分子育种提供了有价值的信息。

In this study, we employed genome-wide association studies (GWAS) on diverse rice accessions to identify novel PHS-associated haplotypes.  An assessment of 127 cultivated accessions for panicle germination (PHS) and detached grain germination (germination rate of detached grains at the 14th day (D14)) revealed considerable phenotypic variation among rice ecotypes.  GWAS analysis identified 91 significant signals at –log₁₀(P-value)>5, including 15 SNPs for PHS and 76 SNPs for D14.  A subsequent linkage disequilibrium (LD) block-based GWAS analysis detected 227 significant SNPs for both traits, consisting of 18 nonsynonymous substitutions located on the coding regions of nine genes.  Further haplotype analysis identified 32 haplotypes, with 10 specific to cultivated accessions, 19 specific to the wild type, and three shared between them.  A phenotypic assessment of major haplotypes revealed significant differences between resistant (Hap1 and Hap2) and susceptible haplotypes (Hap5, Hap27, and Hap28), distinguished by a G/A SNP within a novel gene, Os04g0545200.  The identified haplotypes offer promising prospects for haplotype-based breeding aimed at enhancing PHS resistance in rice.