猪肉是全球第二大肉类来源,大规模的全基因组关联分析(whole genome association study, GWAS)已经鉴定出许多与猪产肉性状相关的遗传变异,但80%以上都位于非编码区,功能未知、难以应用于育种实践。3D基因组、表观基因组等多组学为非编码区的功能解析提供了有力工具。成肌分化是决定产肉量和肉质的关键生物学过程,解析其中启动子-增强子互作(promoter-enhancer interactions, PEIs)以及关键变异位点的作用机制,对于揭示产肉性状的遗传基础具有重要意义。本研究利用猪原代骨骼肌卫星细胞并诱导分化,收集增殖期的成肌细胞和分化后的肌管,分别进行HiCuT (H3K27ac),ATAC-seq和RNA-seq。并整合表达数量性状等位基因座(expression quantitative trait locus, eQTL,PigGTEx)、GWAS(PigBiobank)、孟德尔随机化(Summary data-based mendelian randomization, SMR, PigGTEx)和结构变异(structural variations, SVs)数据筛选成肌分化中的顺式eQTL(cis-eQTL)。进一步结合CRISPR干扰(CRISPR interference, CRISPRi),双荧光素酶报告基因等分子生物学实验初步验证候选cis-eQTL的功能。主要获得以下结果:分别在成肌细胞和肌管中鉴定到179,895和159,255个互作loops,根据互作类型的不同,将其分为启动子-启动子互作(P-P)、启动子-增强子互作(P-E)和其他-其他(O-O)互作,并构建了成肌分化过程中PEIs图谱。根据成肌分化中PEIs筛选到22,645个cis-eQTLs,初步证实了rs326494665作为近端启动子eQTL调控CRABP2,rs341971107作为远端增强子eQTL调控NUDT16L1和TFAP4以及rs318959112作为启动子样增强子eQTL调控DUSP28和GPR35的功能。此外,在成肌分化PEIs中筛选到39,069个候选cis-SVs。进一步联合ATAC-seq和RNA-seq数据,筛选到93个调控成肌分化的转录因子,其中包括OLIG2、ZNF341、RFX5和RFX6等新的转录因子,并构建了转录因子-基因表达调控网络。通过成肌分化中差异loops分析,筛选到7,491个成肌分化阶段特异性cis-eQTLs。并初步解析了成肌分化阶段特异性cis-eQTL rs325444503调控RBPJ,chr13_31776103调控USP19和AMIGO3以及rs81437537调控MYH3表达的功能。本研究构建了成肌细胞分化过程中的PEIs图谱,进一步丰富了猪成肌分化中CREs的注释,并基于PEIs筛选到22,645个与产肉性状相关的cis-eQTLs。结合分子实验初步解析了猪产肉性状相关非编码区遗传变异的功能,为产肉性状的遗传选择提供了有效可靠的候选分子标记。